Консультация генетика при планировании беременности

Рано или позд­но в любой семье при­ни­ма­ет­ся реше­ние родить ребен­ка. И если этот шаг взве­шен и обду­ман, а под­ход ответ­стве­нен, то оба роди­те­ля про­хо­дят меди­цин­ское обсле­до­ва­ние, что­бы родив­ший­ся ребе­нок был здо­ров. Ведь все­гда хочет­ся, что­бы ребе­нок взял от вас толь­ко самое луч­шее, а вот свои болез­ни пере­дать малы­шу не хочет никто. Имен­но гене­ти­че­ский ана­лиз при пла­ни­ро­ва­нии бере­мен­но­сти помо­жет вам све­сти к мини­му­му риск родить ребен­ка с каким-либо наслед­ствен­ным забо­ле­ва­ни­ем.

Первые шаги

В любом област­ном горо­де и в сто­ли­це Рос­сий­ской Феде­ра­ции есть меди­ко-гене­ти­че­ские кон­суль­та­ции, в кото­рых вы бес­плат­но може­те полу­чить кон­суль­та­цию вра­ча. Направ­ле­ние туда мож­но взять у сво­е­го гине­ко­ло­га. Есть так­же боль­шое коли­че­ство част­ных кли­ник, где мож­но полу­чить кон­суль­та­цию спе­ци­а­ли­ста без вся­ко­го направ­ле­ния, но уже не бес­плат­но. Вам оста­нет­ся толь­ко решить, какой из вари­ан­тов более под­хо­дит.

Перед посе­ще­ни­ем спе­ци­а­ли­ста сто­ит хоро­шо рас­спро­сить сво­их близ­ких об их жиз­ни и род­ствен­ни­ках. Какие вред­ные фак­то­ры встре­ча­лись на их жиз­нен­ном пути и когда, какой образ жиз­ни они вели до ваше­го рож­де­ния. Узнай­те всю инфор­ма­цию о род­ствен­ни­ках: дядях и тетях, бабуш­ках и дедуш­ках, бра­тьях и сест­рах, кузи­нах, дво­ю­род­ных и тро­ю­род­ных род­ствен­ни­ках. Чем боль­ше будет инфор­ма­ции, тем более пол­ная кар­ти­на о воз­мож­ных наслед­ствен­ных забо­ле­ва­ни­ях у вас будет.

Важ­на будет инфор­ма­ция и о слу­ча­ях бес­пло­дия в вашей семье, нали­чии выки­ды­шей и кро­во­сме­си­тель­ных бра­ков, инва­лид­но­сти и нерв­ных рас­стройств. Не лиш­ним будет захва­тить на первую кон­суль­та­цию гене­ти­ком лич­ную кар­точ­ку из поли­кли­ни­ки с резуль­та­та­ми ана­ли­зов. Так как в зача­тии ребен­ка участ­ву­ют двое, то инфор­ма­ция нуж­на как со сто­ро­ны мамы, так и папы.

Кому консультация генетика просто необходима

Даже у совер­шен­но здо­ро­вых роди­те­лей может родить­ся ребе­нок с раз­лич­ны­ми гене­ти­че­ски­ми откло­не­ни­я­ми.

Но есть груп­па лиц, у кото­рых воз­ник­но­ве­ние гене­ти­че­ских откло­не­ний встре­ча­ет­ся чаще, к таким людям отно­сят­ся сле­ду­ю­щие:

маме – меньше 18

  • Воз­раст роди­те­лей: мате­ри боль­ше 35, отцу боль­ше 40.
  • Близ­ко­род­ствен­ный брак. Даже дво­ю­род­ные брат и сест­ра счи­та­ют­ся уже в зоне рис­ка, у них про­ис­хо­дит накоп­ле­ние гене­ти­че­ских откло­не­ний. Тро­ю­род­ное род­ство уже менее опас­но, хотя риск не исклю­чен.
  • Рож­де­ние преды­ду­ще­го ребен­ка с поро­ка­ми или откло­не­ни­я­ми, даже если это ребе­нок не общий.
  • Гене­ти­че­ская пато­ло­гия у одно­го из роди­те­лей или обо­их сра­зу. Даже подо­зре­ние на ее нали­чие уже зано­сит вас в груп­пу рис­ка.
  • Нали­чие сре­ди близ­ких род­ствен­ни­ков гене­ти­че­ских забо­ле­ва­ний.
  • Нали­чие в ана­мне­зе у мамы выки­ды­ша, замер­шей бере­мен­но­сти или рож­де­ние мерт­во­го ребен­ка.
  • В раз­ные пери­о­ды жиз­ни один из роди­те­лей под­вер­гал­ся ради­а­ци­он­но­му облу­че­нию или воз­дей­ствию вред­ны­ми хими­че­ски­ми веще­ства­ми.
  • Пара дол­гое вре­мя не может зачать ребен­ка (боль­ше года).
  • Пери­од зача­тия пред­по­ло­жи­тель­но выпа­да­ет с при­е­мом лекарств, про­ти­во­по­ка­зан­ных при бере­мен­но­сти.

Если вы отно­си­тесь к одной из групп, то кон­суль­та­ция гене­ти­ка при пла­ни­ро­ва­нии бере­мен­но­сти – необ­хо­ди­мость. Толь­ко врач может знать, какие фак­то­ры могут при­ве­сти к появ­ле­нию гене­ти­че­ских пато­ло­гий и как они ска­жут­ся на здо­ро­вье ваше­го ребен­ка.

загруз­ка…

На приеме у генетика

генетическое дерево

Пер­вое, что дела­ет врач – стро­ит подроб­ное гене­ти­че­ское дере­во, по кото­ро­му нагляд­но вид­на вся кар­ти­на здо­ро­вья семьи. Чем подроб­нее и чест­но вы рас­ска­жи­те о сво­их род­ствен­ни­ках, тем луч­ше для вас.

Вто­рым эта­пом назна­ча­ет­ся подроб­ное иссле­до­ва­ние здо­ро­вья как мамы, так и буду­ще­го папы у раз­лич­ных про­филь­ных спе­ци­а­ли­стов – эндо­кри­но­ло­га, ото­ла­рин­го­ло­га, нев­ро­па­то­ло­га и дру­гих.

Тре­тий этап гене­ти­че­ско­го обсле­до­ва­ния состо­ит в иссле­до­ва­нии пол­но­го набо­ра хро­мо­сом у буду­щих роди­те­лей, или так назы­ва­е­мый хро­мо­сом­ный ана­лиз на гене­ти­ку роди­те­лей. Поз­во­ля­ет выявить все рас­про­стра­нен­ные забо­ле­ва­ния, свя­зан­ные с повре­жде­ни­ем хро­мо­сом.

Для пове­де­ния это­го ана­ли­за нуж­ны клет­ки с высо­кой часто­той деле­ния, иде­аль­но для это­го под­хо­дят лей­ко­ци­ты. Их берут из веноз­ной кро­ви каж­до­го из роди­те­лей и рас­тят на пита­тель­ной сре­де в тече­ние 14 дней. На мета­фа­зе (опре­де­лен­ная ста­дия деле­ния клет­ки) эрит­ро­ци­ты «замо­ра­жи­ва­ют». Затем в клет­ки вво­дит­ся спе­ци­аль­ный кра­си­тель, кото­рый и при­да­ет хро­мо­со­мам поло­са­тую окрас­ку.

Имен­но эти полос­ки срав­ни­ва­ют­ся с фото­гра­фи­ей хро­мо­со­мы здо­ро­во­го чело­ве­ка. Если рису­нок не сов­па­да­ет, зна­чит хро­мо­со­мы повре­жде­ны, и уже ана­ли­зи­ру­ет­ся само повре­жде­ние. Одно­вре­мен­но сто­ит исклю­чить пато­ло­гии в спер­ме у муж­чин с помо­щью спер­мо­грам­мы. А если есть про­бле­мы с зача­ти­ем, сто­ит прой­ти еще и HLA-типи­ро­ва­ние, с помо­щью кото­ро­го опре­де­ля­ет­ся сов­ме­сти­мость меж­ду мамой и папой.

Интерпретация результатов

Сле­ду­ет пом­нить, что гене­ти­ка – это не такая точ­ная нау­ка, как мате­ма­ти­ка. Даже совре­мен­ное и точ­ное обо­ру­до­ва­ние нико­гда не дает воз­мож­ность про­гно­зи­ро­вать на сто про­цен­тов, при­чем как хоро­шее, так и пло­хое. Свя­за­но это с тем, что на сего­дняш­ний день извест­ны тыся­чи забо­ле­ва­ний, кото­рые вызва­ны гене­ти­че­ски­ми ано­ма­ли­я­ми, и каж­дый день воз­мож­но откры­тие новых. Соче­тать­ся гены роди­те­лей могут абсо­лют­но по-раз­но­му, и как они соеди­нят­ся в этом ребе­ноч­ке, преду­га­дать невоз­мож­но.

Про­цент рис­каСте­пень рис­каПро­гноз
до 10 %риск низ­кийРиск мини­маль­ный, мож­но сме­ло заво­дить ребен­ка
от 10 до 20 %риск сред­нийТре­бу­ет­ся посто­ян­ный кон­троль со сто­ро­ны вра­чей в тече­ние всей бере­мен­но­сти
более 20 %риск очень высо­кийОчень вели­ка веро­ят­ность рож­де­ния малы­ша с раз­лич­ны­ми пато­ло­ги­я­ми. Луч­ше вос­поль­зо­вать­ся мето­дом ЭКО, что­бы избе­жать дан­ных про­блем
загруз­ка…

Консультация генетика при беременности

Если не успе­ли прой­ти гене­ти­че­ское обсле­до­ва­ние при пла­ни­ро­ва­нии бере­мен­но­сти, она насту­пи­ла рань­ше, то не рас­стра­и­вай­тесь, насла­ждай­тесь ожи­да­ни­ем дол­го­ждан­но­го малы­ша. Вовре­мя встань­те на учет к сво­е­му гине­ко­ло­гу (в I три­мест­ре).

УЗИ малого таза

На сего­дняш­ний день все буду­щие мамы про­хо­дят на 11 – 13 неде­ле бере­мен­но­сти гене­ти­че­ский скри­нинг: УЗИ пло­да и ана­лиз кро­ви на уро­вень ХГЧ и PAPP-бел­ка. По резуль­та­там иссле­до­ва­ний мож­но выявить гене­ти­че­ские ано­ма­лии ваше­го ребен­ка, напри­мер, син­дром Дау­на. Если это слу­ча­ет­ся, жен­щи­ну направ­ля­ют на допол­ни­тель­ные обсле­до­ва­ния, что­бы под­твер­дить постав­лен­ный диа­гноз.

Вто­рой гене­ти­че­ский скри­нинг про­во­дят на сро­ке 16 – 18 недель. Он состо­ит из еще одно­го ана­ли­за кро­ви, на этот раз на ХГЧ, содер­жа­ние эст­ри­о­ла и аль­фа-фето­про­те­и­на. УЗИ про­во­дит­ся на 18 – 21 неде­ле. Здесь исклю­ча­ют­ся раз­лич­ные поро­ки в раз­ви­тии ваше­го малы­ша.

Вы може­те прой­ти по ваше­му жела­нию гене­ти­че­ский ана­лиз пло­да. Он мало чем отли­ча­ет­ся от ана­ли­за роди­те­лей, клет­ки малы­ша выде­ля­ют­ся из кро­ви мамы, и по ним опре­де­ля­ет­ся кари­о­тип ребен­ка. По пока­за­ни­ям про­во­дит­ся кар­дио­цен­тез (забор пупо­вин­ной кро­ви) и амнио­цен­тез (забор око­ло­плод­ных вод). По ито­гам инва­зив­ной диа­гно­сти­ки так­же мож­но оце­нить состо­я­ние пло­да и выявить гене­ти­че­ские забо­ле­ва­ния.

Помни­те, кон­суль­та­ция спе­ци­а­ли­ста – это лишь спо­соб исклю­че­ния воз­мож­ных про­блем. Любой резуль­тат гене­ти­че­ско­го обсле­до­ва­ния не при­го­вор, он помо­жет узнать о рис­ках и мак­си­маль­но их сни­зить.

Интересное