Синдром Ретта у девочек: Что должны знать родители и воспитатели

Синдром Ретта — это редкое генетическое заболевание, которое в основном поражает девочек, вызывая широкий спектр физических, когнитивных и поведенческих проблем. По оценкам, каждый год с этим заболеванием рождается 1 из 10 000-23 000 девочек.

Хотя синдром Ретта не излечим, лечение может помочь справиться с симптомами. В этом блоге мы рассмотрим признаки и симптомы синдрома Ретта, а также некоторые варианты лечения, доступные тем, кто страдает этим заболеванием.

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — это неврологическое расстройство, вызванное мутациями в гене MECP2. Этот ген производит белки, которые необходимы для правильного развития и функционирования мозга. Когда в этом гене происходит мутация, это приводит к нарушениям в развитии мозга, что может вызвать различные неврологические нарушения, включая трудности с языком, моторными навыками и социальным функционированием.

Признаки и симптомы синдрома Ретта

Признаки и симптомы синдрома Ретта варьируются от человека к человеку, но могут включать: медленный рост головы или его отсутствие; повторяющиеся движения рук, такие как выжимание или растирание; трудности с координацией; потерю ранее приобретенных навыков, таких как ходьба и разговор; судороги; затрудненное дыхание; беспокойство или депрессия; нарушения сна; трудности с кормлением или глотанием; проблемы со зрением; проблемы со слухом; проблемы с пищеварением. Все эти признаки могут проявиться не сразу, но часто становятся более выраженными с течением времени.

Варианты лечения девочек с синдромом Ретта

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Ретта, но есть методы лечения, помогающие справиться с его различными симптомами. Физическая терапия может помочь улучшить координацию и движения, а логопедическая терапия может помочь улучшить навыки общения.

Трудовая терапия также может быть полезна для людей, страдающих этим заболеванием, так как она помогает им научиться самостоятельно выполнять повседневную деятельность, предоставляя при необходимости адаптивное оборудование. Кроме того, могут быть назначены лекарства для уменьшения припадков или облегчения других физических симптомов, связанных с этим расстройством.

Заключение

Синдром Ретта — это невероятно сложное расстройство, которое влияет на многие аспекты жизни людей, страдающих от него. Родителям и тем, кто за ними ухаживает, важно знать о признаках и симптомах, чтобы при необходимости вмешаться на ранней стадии. При надлежащем лечении и поддержке люди, страдающие синдромом Ретта, могут жить полноценной жизнью, несмотря на имеющиеся проблемы.