Признаки синдрома дауна при беременности, диагностика и профилактика

В сере­дине 18 века англий­ским вра­чом по име­ни Джон Лэн­г­дон Даун были опи­са­ны при­зна­ки забо­ле­ва­ния, в ту пору назы­вав­ше­го­ся “мон­го­лизм” из-за харак­тер­но­го раз­ре­за глаз. Имен­но Джон Лэн­г­дон сде­лал пер­вый шаг для изу­че­ния “мон­го­лиз­ма”. Поз­же по име­ни вра­ча, пер­вым оха­рак­те­ри­зо­вав­шим болезнь как фор­му пси­хи­че­ско­го рас­строй­ства, и ста­ли назы­вать людей такой болез­нью.

Син­дром Дау­на — одна из самых часто встре­ча­ю­щих­ся пато­ло­гий ново­рож­ден­ных. Болезнь свя­за­на с изме­не­ни­ем хро­мо­со­мы. У таких детей есть схо­жие про­бле­мы в здо­ро­вье, общие чер­ты лица и фор­мы тела. При боль­шом вло­же­нии в детей средств, вре­ме­ни и вни­ма­ния в даль­ней­шем они ведут пол­но­цен­ную жизнь, заво­дят свою семью, хоть часто и не име­ют воз­мож­но­сти заве­сти потом­ство. К сожа­ле­нию, не каж­дый роди­тель может себя посвя­тить пол­но­стью ребен­ку. Мно­гие мамы сда­ют­ся и идут на аборт, узнав о пато­ло­гии еще во вре­мя бере­мен­но­сти.

При­чи­ны раз­ви­тия пато­ло­гии до сих пор не извест­ны. С син­дро­мом Дау­на дети рож­да­ют­ся как в бед­ных, так и в бога­тых семьях. Рож­де­ние осо­бо­го ребен­ка воз­мож­но как у здо­ро­вых, так и у боль­ных роди­те­лей. Сред­няя про­дол­жи­тель­ность жиз­ни чело­ве­ка с син­дро­мом Дау­на состав­ля­ет 49 лет.

Механизмы развития

46 хромосом


Чело­век раз­ви­ва­ет­ся по зало­жен­ной про­грам­ме. Роль носи­те­ля инфор­ма­ции игра­ют хро­мо­со­мы. В орга­низ­ме здо­ро­во­го чело­ве­ка 46 хро­мо­сом. Они раз­де­ле­ны попар­но, полу­ча­ет­ся 23 пары. Каж­дая пара име­ет свой номер, при­сво­ен­ный уче­ны­ми. Хро­мо­со­ма под номе­ром 21 пред­став­ле­на тре­мя копи­я­ми, отто­го и носит это забо­ле­ва­ние науч­ное назва­ние “три­со­мия”. Имен­но эта лиш­няя хро­мо­со­ма и созда­ет изме­не­ния в раз­ви­тии ребен­ка. Если на пер­вом году жиз­ни они не замет­ны, то с каж­дым после­ду­ю­щим годом раз­ли­чия меж­ду обыч­ны­ми детьми и детьми с пато­ло­ги­ей син­дром Дау­на про­яв­ля­ют­ся с каж­дым меся­цем. Поэто­му, имен­но в пер­вый год жиз­ни ребен­ка с три­со­ми­ей необ­хо­ди­мо вло­же­ние в него мак­си­мум вни­ма­ния как про­фес­си­о­наль­ных вра­чей, так и роди­те­лей.

Виды заболевания

Син­дром Дау­на встре­ча­ет­ся в несколь­ких вари­ан­тах:

  • Три­со­мия – самый рас­про­стра­нен­ный вид. У 94% детей встре­ча­ет­ся этот вари­ант болез­ни. Пато­ло­гия фор­ми­ру­ет­ся на эта­пе обра­зо­ва­ния гамет (поло­вых кле­ток роди­те­лей). В 21-й хро­мо­со­ме име­ют­ся три гомо­ло­гич­ных хро­мо­со­мы вме­сто поло­жен­ных двух.
  • Роберт­со­нов­ская транс­ло­ка­ция. Воз­ни­ка­ет при сме­ще­нии длин­но­го пле­ча 21 пары на дру­гие хро­мо­со­мы во вре­мя раз­ви­тия поло­вых кле­ток у эмбри­о­на. Встре­ча­ет­ся все­го у 2 – 3% детей с забо­ле­ва­ни­ем. Оно выра­же­но сла­бо, дети с этой фор­мой раз­ви­ва­ют­ся почти наравне с обыч­ны­ми детьми. Воз­мож­на пере­да­ча болез­ни в поко­ле­ни­ях.
  • Моза­ич­ная фор­ма с утро­ен­ной хро­мо­со­мой встре­ча­ет­ся лишь у 2% детей с пато­ло­ги­ей. Фор­ми­ру­ет­ся на ран­них ста­ди­ях раз­ви­тия заро­ды­ша (поло­вые клет­ки роди­те­лей в нор­ме). Нару­ше­ния затра­ги­ва­ют лишь часть кле­ток орга­низ­ма, поэто­му изме­не­ния будут менее выра­же­ны.

Мозаичная форма с утроенной хромосомой


При моза­ич­ной фор­ме, у ребен­ка мало отли­чий от здо­ро­вых детей. Этот диа­гноз слож­но под­твер­дить. Муж­чи­на с моза­ич­ной фор­мой спо­со­бен к вос­про­из­ве­де­нию потом­ства. В осталь­ных слу­ча­ях обыч­но реги­стри­ру­ет­ся бес­пло­дие.
загруз­ка…

Причины и факторы риска

Рож­де­ние ребен­ка с син­дро­мом Дау­на без спе­ци­аль­но­го обсле­до­ва­ния во вре­мя бере­мен­но­сти ста­но­вит­ся неожи­дан­ным собы­ти­ем. Но неко­то­рые при­зна­ки могут пред­ска­зать воз­мож­ное раз­ви­тие пато­ло­гии. Сре­ди них сле­ду­ю­щие при­чи­ны:

  • Близ­ко­род­ствен­ный брак
  • Позд­ние роды у мамы. После 35 лет повы­ша­ет­ся риск рож­де­ния боль­но­го ребен­ка: 1:214. После 45 лет веро­ят­ность состав­ля­ет 1:19. Для срав­не­ния: риск рож­де­ния ребен­ка с син­дро­мом Дау­на в воз­расте до 35 лет не пре­вы­ша­ет 1:1000.
  • Воз­раст отца (более 42 лет).

Часто­та рож­де­ния ребен­ка с син­дро­мом Дау­на не зави­сит от эко­но­ми­че­ско­го поло­же­ния. Боль­ные дети с оди­на­ко­вой часто­той рож­да­ют­ся как в стра­нах “тре­тье­го мира”, так и в бла­го­по­луч­ных эко­но­ми­че­ски раз­ви­тых стра­нах. По ста­ти­сти­ке в мире наблю­да­ет­ся один слу­чай рож­де­ния боль­но­го ребен­ка на 700 родов. Бла­го­да­ря совре­мен­ной пре­на­таль­ной диа­гно­сти­ке этот пока­за­тель умень­шил­ся до 1 к 1000.

Поздние роды


Син­дро­мом Дау­на невоз­мож­но зара­зить­ся. На его раз­ви­тие не вли­я­ет мест­ность про­жи­ва­ния, тече­ние бере­мен­но­сти, моди­фи­ци­ро­ван­ные про­дук­ты или повы­шен­ная ради­а­ция. Болезнь не пере­да­ет­ся по наслед­ству. Этот син­дром счи­та­ет­ся слу­чай­ной гене­ти­че­ской мута­ци­ей. Если вы отка­за­лись от абор­та, и ребе­нок уже родил­ся, то самое луч­шее, что вы може­те сде­лать – это полю­бить его таким, какой он есть, и помочь ему адап­ти­ро­вать­ся к реаль­ной жиз­ни.

Симптомы

Син­дром Дау­на мож­но опре­де­лить по внеш­ним при­зна­кам в 90% слу­ча­ях. Дети с три­со­ми­ей схо­жи меж­ду собой, и в них прак­ти­че­ски нет сход­ства с роди­те­ля­ми. Харак­тер­ные чер­ты лица дау­нят и дру­гие ано­ма­лии зало­же­ны в лиш­ней хро­мо­со­ме:

  • низ­кий вес — менее 3 кг и рост до 50 см (при рож­де­нии);
  • плос­кое лицо;
  • бра­хи­це­фа­лия (уко­ро­че­ние чере­па);
  • кож­ная склад­ка на шее;
  • гла­за узкие рас­ко­сой фор­мы, похо­жи на мон­голь­ские;
  • косо­гла­зие;
  • плос­кая пере­но­си­ца;
  • пят­на Бруш­филь­да по краю обо­лоч­ки гла­за (чаще быва­ют у свет­ло­гла­зых детей), раз­мер пятен дости­га­ет до 1,5 мм, внешне они напо­ми­на­ют бусы;
  • шея низ­кая, широ­кая;
  • язык круп­ный, не уме­ща­ет­ся во рту;
  • узкое, арко­об­раз­ное небо;
  • не закры­ва­ю­щий­ся рот;
  • асим­мет­рич­ные рако­ви­ны ушей, ушные ходы зауже­ны;
  • мышеч­ная сла­бость;
  • гипер­по­движ­ность суста­вов;
  • уко­ро­че­ние паль­цев рук;
  • склад­ка под боль­шим паль­цем на ногах;
  • попе­реч­ная кож­ная склад­ка на ладо­нях;
  • ано­ма­лии зуб­но­го ряда;
  • уко­ро­че­ние носа;
  • врож­ден­ные поро­ки серд­ца;
  • ката­рак­та;
  • дефор­ма­ция груд­ной клет­ки;
  • атре­зия две­на­дца­ти­перст­ной киш­ки;
  • эпи­син­дром;
  • сни­же­ние интел­лек­та;
  • нару­ше­ния речи;
  • пси­хи­че­ские откло­не­ния.

Опи­сан­ные при­зна­ки встре­ча­ют­ся и у здо­ро­вых детей. Для точ­но­го диа­гно­за необ­хо­дим гене­ти­че­ский ана­лиз.

загруз­ка…

УЗ-диагностика

Во вре­мя бере­мен­но­сти с помо­щью опре­де­лен­ных ана­ли­зов и УЗИ есть воз­мож­ность убе­дить­ся в здо­ро­вье раз­ви­ва­ю­ще­го­ся ребен­ка.

УЗИ для опре­де­ле­ния син­дро­ма Дау­на про­во­дит­ся на сро­ке 12 – 14 недель. Более ранее про­ве­де­ние скри­нин­га неце­ле­со­об­раз­но из-за высо­ко­го рис­ка диа­гно­сти­че­ских оши­бок. УЗИ реко­мен­ду­ет­ся про­хо­дить всем жен­щи­нам в поло­же­нии. Чем рань­ше будет постав­лен диа­гноз, тем мень­ше вре­да будет нане­се­но абор­том орга­низ­му жен­щи­ны.

При про­ве­де­нии УЗИ про­смат­ри­ва­ют­ся сле­ду­ю­щие при­зна­ки:

  • отсут­ствие носо­вой кости (не визу­а­ли­зи­ру­ет­ся);
  • ТВП – тол­щи­на ворот­ни­ко­во­го про­стран­ства – более 3 мм.

Эти пара­мет­ры вычис­ля­ют­ся при про­ве­де­нии пер­во­го УЗ-скри­нин­га. На этом эта­пе мож­но пре­рвать бере­мен­ность (в срок до 22 недель). Если жен­щи­на отка­зы­ва­ет­ся от абор­та, ее направ­ля­ют на вто­рой УЗ-скри­нинг на сро­ке 18 – 21 неде­ля. В этот пери­од оце­ни­ва­ет­ся состо­я­ние пло­да и выяв­ля­ют­ся воз­мож­ные поро­ки раз­ви­тия:

  • уко­ро­че­ние труб­ча­тых костей;
  • умень­ше­ние под­вздош­ных костей;
  • умень­ше­ние лоб­ной доли;
  • ано­ма­лии стро­е­ния моз­жеч­ка
  • раз­мер от коп­чи­ка до темеч­ка пло­да мень­ше нор­мы;
  • пато­ло­гия кишеч­ни­ка;
  • поро­ки серд­ца;
  • одна арте­рия пупо­ви­ны.

Гра­мот­ный диа­гноз по резуль­та­там УЗИ может поста­вить высо­ко­про­фес­си­о­наль­ный врач. Чем боль­ше выяв­ле­но пере­чис­лен­ных симп­то­мов, тем выше риск раз­ви­тия ослож­не­ний.

Биохимический скрининг

Скрининг пренатальный


Скри­нинг пре­на­таль­ный — иссле­до­ва­ния, обна­ру­жи­ва­ю­щие гене­ти­че­ские пато­ло­гии у пло­да бере­мен­ных жен­щин, в том чис­ле и син­дром Дау­на.

Обсле­до­ва­ния быва­ют инва­зив­ные и неин­ва­зив­ные.

Более без­опас­ны­ми для ребен­ка явля­ют­ся неин­ва­зив­ные обсле­до­ва­ния. Сре­ди них выде­ля­ют био­хи­ми­че­ский скри­нинг:

  • двой­ной тест – 10 – 14 недель (ХГЧ и PAPP-A);
  • трой­ной тест – 16 – 18 недель (ХГЧ, АФП, эст­ри­ол).

Рас­шиф­ров­кой ана­ли­зов зани­ма­ет­ся врач. По резуль­та­там скри­нин­гов мож­но сде­лать пред­по­ло­же­ния о состо­я­нии пло­да. В ком­плек­се с УЗИ (систе­ма PRISCA) метод доста­точ­но точ­но вычис­ля­ет сте­пень рис­ка рож­де­ния ребен­ка с син­дро­мом Дау­на и опре­де­ля­ет даль­ней­шую так­ти­ку веде­ния жен­щи­ны.

При любых откло­не­ни­ях от нор­мы бере­мен­ная попа­да­ет в груп­пу рис­ка. В нее вхо­дят жен­щи­ны с повы­шен­ной веро­ят­но­стью рож­де­ния боль­но­го ребен­ка. Но не сто­ит спе­шить с абор­том. Все тесты пока­зы­ва­ют толь­ко сте­пень рис­ка, но никак не могут быть осно­ва­ни­ем для поста­нов­ки диа­гно­за. У каж­дой жен­щи­ны есть воз­мож­ность полу­чить более точ­ную кар­ти­ну, прой­дя инва­зив­ные обсле­до­ва­ния.

Инва­зив­ные обсле­до­ва­ния пока­за­ны при подо­зре­нии на син­дром Дау­на по резуль­та­там скри­нин­га. Все мето­ди­ки осно­ва­ны на иссле­до­ва­нии тка­ней из амнио­ти­че­ско­го пузы­ря. Амнио­цен­тез, кор­до­цен­тез, биоп­сия вор­син хори­о­на — направ­ле­ние на все эти обсле­до­ва­ния дает гене­тик.

  • Амнио­цен­тез — одно из самых без­опас­ных инва­зив­ных обсле­до­ва­ний. Назна­ча­ет­ся с 10 по 21 неде­лю бере­мен­но­сти. Под кон­тро­лем УЗИ дела­ют про­кол плод­ных обо­ло­чек и наби­ра­ют 10 мл жид­ко­сти из око­ло­плод­ных вод. В них содер­жат­ся все хро­мо­со­мы раз­ви­ва­ю­ще­го­ся пло­да. Обна­ру­жен­ные три 21-е хро­мо­со­мы будут сви­де­тель­ство­вать о син­дро­ме Дау­на в 99%. Резуль­тат гото­вит­ся от 3 дней до трех недель.
  • Кор­до­цен­тез — иссле­до­ва­ние пупо­вин­ной кро­ви. Назна­ча­ют с 16-й неде­ли. Под кон­тро­лем УЗИ вво­дят иглу в пупо­ви­ну, где берут 5 мл кро­ви для обсле­до­ва­ния. На осно­ве най­ден­ных в пупо­вин­ной кро­ви трех 21 хро­мо­сом, ста­вит­ся диа­гноз о нали­чии дау­низ­ма. Иссле­до­ва­ния точ­ны на 98%-99 %. Обыч­но соче­та­ет­ся с амнио­цен­те­зом.
  • Биоп­сия вор­син хори­о­на — обсле­до­ва­ние тка­ней из пла­цен­ты. Назна­ча­ет­ся с 9 до 14 недель. Про­кол дела­ет­ся как через брюш­ную стен­ку, так и через шей­ку мат­ки с помо­щью гиб­ко­го зон­да. Резуль­та­ты гото­вы через 1 – 4 неде­ли. Если в иссле­ду­е­мом мате­ри­а­ле будет най­де­но три хро­мо­со­мы 21 пары, веро­ят­ность син­дро­ма Дау­на рав­на 99%.

Обсле­до­ва­ние инва­зив­ны­ми мето­да­ми по точ­но­сти при­бли­жа­ет­ся к 100%. Несмот­ря на это, делать аборт или нет, долж­ны решать роди­те­ли, сове­ту­ясь с гене­ти­ком. При­ни­мая реше­ние, надо пом­нить, что аборт сам по себе может лишить жен­щи­ну воз­мож­но­сти иметь детей.

Ведение беременности

Даль­ней­шая так­ти­ка будет зави­сеть от резуль­та­тов про­ве­ден­ных тестов. Син­дром Дау­на явля­ет­ся пока­за­ни­ем к пре­ры­ва­нию бере­мен­но­сти. Опти­маль­но будет сде­лать аборт на сро­ке до 12 недель (мак­си­мум до 22 недель). Если жен­щи­на реша­ет сохра­нить бере­мен­ность, ей сле­ду­ет вовре­мя про­хо­дить все скри­нин­ги и быть гото­вой к воз­мож­ным про­бле­мам в буду­щем. Роды при син­дро­ме Дау­на идут через есте­ствен­ные родо­вые пути. Кеса­ре­во сече­ние пока­за­но при нали­чии серьез­ных поро­ков раз­ви­тия пло­да.

Профилактика

К сожа­ле­нию, нет гаран­тий, что опре­де­лен­ные дей­ствия смо­гут предот­вра­тить зача­тие ребен­ка с нару­ше­ни­я­ми. Но есть шанс умень­шить его веро­ят­ность.

Если бере­мен­ность пла­ни­ру­е­мая, для под­стра­хов­ки мож­но обра­тить­ся в меди­ко-гене­ти­че­скую кон­суль­та­цию. Здесь буду­щих роди­те­лей обсле­ду­ют и опре­де­лят, есть ли при­зна­ки для рож­де­ния ребен­ка с ано­ма­ли­я­ми.

Что­бы защи­тить себя от хро­мо­сом­ных и гене­ти­че­ских пато­ло­гий, нель­зя зло­упо­треб­лять алко­го­лем, нико­ти­ном, нар­ко­ти­ка­ми, при­е­мом анти­био­ти­ков. Не исполь­зуй­те моди­фи­ци­ро­ван­ные про­дук­ты и про­дук­ты с нит­ра­та­ми. Осте­ре­гай­тесь ради­а­ции, вирус­ных забо­ле­ва­ний.

Советы

Для сохра­не­ния здо­ро­вья обра­щай­тесь к вра­чу для лече­ния забо­ле­ва­ний. Не сто­ит зани­мать­ся само­ле­че­ни­ем. Спор­тив­ный образ жиз­ни защи­тит яйце­клет­ки от кис­ло­род­но­го голо­да­ния. Важ­но сле­дить за каче­ством еды и сво­им весом. Если бере­мен­ность запла­ни­ро­ван­ная, то луч­шим вре­ме­нем для зача­тия будет нача­ло осе­ни. В этот пери­од в орга­низ­ме накап­ли­ва­ют­ся нуж­ные для раз­ви­тия ребен­ка мик­ро­эле­мен­ты.
Прием фолиевой кислоты


При­ем фоли­е­вой кис­ло­ты, вита­ми­нов B и E перед зача­ти­ем помо­жет при­ве­сти в нор­му орга­низм и орга­ны, отве­ча­ю­щие за репро­дук­цию.

Но если даже у вас по сте­че­нию обсто­я­тельств все диа­гно­зы пока­зы­ва­ют при­зна­ки син­дро­ма Дау­на, не спе­ши­те делать аборт. По опро­сам роди­те­лей, не сде­лав­ших аборт, боль­ше 80% рады, что оста­ви­ли ребен­ка в семье. Мас­саж, ЛФК и дру­гие про­це­ду­ры помо­га­ют мла­ден­цу адап­ти­ро­вать­ся к обыч­ной жиз­ни. Мно­гие дети с моза­ич­ной фор­мой син­дро­ма Дау­на спо­соб­ны к обу­че­нию в шко­ле. Они непло­хо ужи­ва­ют­ся со сверст­ни­ка­ми, полу­ча­ют обра­зо­ва­ние и спе­ци­аль­ность. Сол­неч­ный ребе­нок (а так их назы­ва­ют из-за доб­ро­ты, про­сто­ду­шия и улыб­чи­во­сти) дела­ет род­ных людей доб­рее и жиз­не­ра­дост­нее.

Интересное