Признаки синдрома дауна при беременности, диагностика и профилактика

В середине 18 века английским врачом по имени Джон Лэнгдон Даун были описаны признаки заболевания, в ту пору называвшегося «монголизм» из-за характерного разреза глаз. Именно Джон Лэнгдон сделал первый шаг для изучения «монголизма». Позже по имени врача, первым охарактеризовавшим болезнь как форму психического расстройства, и стали называть людей такой болезнью.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся патологий новорожденных. Болезнь связана с изменением хромосомы. У таких детей есть схожие проблемы в здоровье, общие черты лица и формы тела. При большом вложении в детей средств, времени и внимания в дальнейшем они ведут полноценную жизнь, заводят свою семью, хоть часто и не имеют возможности завести потомство. К сожалению, не каждый родитель может себя посвятить полностью ребенку. Многие мамы сдаются и идут на аборт, узнав о патологии еще во время беременности.

Причины развития патологии до сих пор не известны. С синдромом Дауна дети рождаются как в бедных, так и в богатых семьях. Рождение особого ребенка возможно как у здоровых, так и у больных родителей. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет 49 лет.

Механизмы развития

46 хромосом
Человек развивается по заложенной программе. Роль носителя информации играют хромосомы. В организме здорового человека 46 хромосом. Они разделены попарно, получается 23 пары. Каждая пара имеет свой номер, присвоенный учеными. Хромосома под номером 21 представлена тремя копиями, оттого и носит это заболевание научное название «трисомия». Именно эта лишняя хромосома и создает изменения в развитии ребенка. Если на первом году жизни они не заметны, то с каждым последующим годом различия между обычными детьми и детьми с патологией синдром Дауна проявляются с каждым месяцем. Поэтому, именно в первый год жизни ребенка с трисомией необходимо вложение в него максимум внимания как профессиональных врачей, так и родителей.

Виды заболевания

Синдром Дауна встречается в нескольких вариантах:

  • Трисомия — самый распространенный вид. У 94% детей встречается этот вариант болезни.  Патология формируется на этапе образования гамет (половых клеток родителей). В 21-й хромосоме имеются три гомологичных хромосомы вместо положенных двух.
  • Робертсоновская транслокация. Возникает при смещении длинного плеча 21 пары на другие хромосомы во время развития половых клеток у эмбриона. Встречается всего у 2-3% детей с заболеванием. Оно выражено слабо, дети с этой формой развиваются почти наравне с обычными детьми. Возможна передача болезни в поколениях.
  • Мозаичная форма с утроенной хромосомой встречается лишь у 2% детей с патологией. Формируется на ранних стадиях развития зародыша (половые клетки родителей в норме). Нарушения затрагивают лишь часть клеток организма, поэтому изменения будут менее выражены.

Мозаичная форма с утроенной хромосомой
При мозаичной форме, у ребенка мало отличий от здоровых детей. Этот диагноз сложно подтвердить. Мужчина с мозаичной формой способен к воспроизведению потомства. В остальных случаях обычно регистрируется бесплодие.

загрузка...

Причины и факторы риска

Рождение ребенка с синдромом Дауна без специального обследования во время беременности становится неожиданным событием. Но некоторые признаки могут предсказать возможное развитие патологии. Среди них следующие причины:

  • Близкородственный брак
  • Поздние роды у мамы. После 35 лет повышается риск рождения больного ребенка: 1:214. После 45 лет вероятность составляет 1:19. Для сравнения: риск рождения ребенка с синдромом Дауна в возрасте до 35 лет не превышает 1:1000.
  • Возраст отца (более 42 лет).

Частота рождения ребенка с синдромом Дауна не зависит от экономического положения. Больные дети с одинаковой частотой рождаются как в странах «третьего мира», так и в благополучных экономически развитых странах. По статистике в мире наблюдается один случай рождения больного ребенка на 700 родов. Благодаря современной пренатальной диагностике этот показатель уменьшился до 1 к 1000.

Поздние роды
Синдромом Дауна невозможно заразиться. На его развитие не влияет местность проживания, течение беременности, модифицированные продукты или повышенная радиация. Болезнь не передается по наследству. Этот синдром считается случайной генетической мутацией. Если вы отказались от аборта, и ребенок уже родился, то самое лучшее, что вы можете сделать — это полюбить его таким, какой он есть, и помочь ему адаптироваться к реальной жизни.

Симптомы

Синдром Дауна можно определить по внешним признакам в 90% случаях. Дети с трисомией схожи между собой, и в них практически нет сходства с родителями. Характерные черты лица даунят и другие аномалии заложены в лишней хромосоме:

  • низкий вес — менее 3 кг и рост до 50 см (при рождении);
  • плоское лицо;
  • брахицефалия (укорочение черепа);
  • кожная складка на шее;
  • глаза узкие раскосой формы, похожи на монгольские;
  • косоглазие;
  • плоская переносица;
  • пятна Брушфильда по краю оболочки глаза (чаще бывают у светлоглазых детей), размер пятен достигает до 1,5 мм, внешне они напоминают бусы;
  • шея низкая, широкая;
  • язык крупный, не умещается во рту;
  • узкое, аркообразное небо;
  • не закрывающийся рот;
  • асимметричные раковины ушей, ушные ходы заужены;
  • мышечная слабость;
  • гиперподвижность суставов;
  • укорочение пальцев рук;
  • складка под большим пальцем на ногах;
  • поперечная кожная складка на ладонях;
  • аномалии зубного ряда;
  • укорочение носа;
  • врожденные пороки сердца;
  • катаракта;
  • деформация грудной клетки;
  • атрезия двенадцатиперстной кишки;
  • эписиндром;
  • снижение интеллекта;
  • нарушения речи;
  • психические отклонения.

Описанные признаки встречаются и у здоровых детей. Для точного диагноза необходим генетический анализ.

загрузка...

УЗ-диагностика

Во время беременности с помощью определенных анализов и УЗИ есть возможность убедиться в здоровье развивающегося ребенка.

УЗИ для определения синдрома Дауна проводится на сроке 12-14 недель. Более ранее проведение скрининга нецелесообразно из-за высокого риска диагностических ошибок. УЗИ рекомендуется проходить всем женщинам в положении. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем меньше вреда будет нанесено абортом организму женщины.

При проведении УЗИ просматриваются следующие признаки:

  • отсутствие носовой кости (не визуализируется);
  • ТВП — толщина воротникового пространства — более 3 мм.

Эти параметры вычисляются при проведении первого УЗ-скрининга. На этом этапе можно прервать беременность (в срок до 22 недель). Если женщина отказывается от аборта, ее направляют на второй УЗ-скрининг на сроке 18-21 неделя. В этот период оценивается состояние плода и выявляются возможные пороки развития:

  • укорочение трубчатых костей;
  • уменьшение подвздошных костей;
  • уменьшение лобной доли;
  • аномалии строения мозжечка
  • размер от копчика до темечка плода меньше нормы;
  • патология кишечника;
  • пороки сердца;
  • одна артерия пуповины.

Грамотный диагноз по результатам УЗИ может поставить высокопрофессиональный врач. Чем больше выявлено перечисленных симптомов, тем выше риск развития осложнений.

Биохимический скрининг

Скрининг пренатальный
Скрининг пренатальный — исследования, обнаруживающие генетические патологии у плода беременных женщин, в том числе и синдром Дауна.

Обследования бывают инвазивные и неинвазивные.

Более безопасными для ребенка являются неинвазивные обследования. Среди них выделяют биохимический скрининг:

  • двойной тест — 10-14 недель (ХГЧ и PAPP-A);
  • тройной тест — 16-18 недель (ХГЧ, АФП, эстриол).

Расшифровкой анализов занимается врач. По результатам скринингов можно сделать предположения о состоянии плода. В комплексе с УЗИ (система PRISCA) метод достаточно точно вычисляет степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна и определяет дальнейшую тактику ведения женщины.

При любых отклонениях от нормы беременная попадает в группу риска. В нее входят женщины с повышенной вероятностью рождения больного ребенка. Но не стоит спешить с абортом. Все тесты показывают только степень риска, но никак не могут быть основанием для постановки диагноза. У каждой женщины есть возможность получить более точную картину, пройдя инвазивные обследования.

Инвазивные обследования показаны при подозрении на синдром Дауна по результатам скрининга. Все методики основаны на исследовании тканей из амниотического пузыря. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона — направление на все эти обследования дает генетик.

  • Амниоцентез — одно из самых безопасных инвазивных обследований. Назначается с 10 по 21 неделю беременности. Под контролем УЗИ делают прокол плодных оболочек и набирают 10 мл жидкости из околоплодных вод. В них содержатся все хромосомы развивающегося плода. Обнаруженные три 21-е хромосомы будут свидетельствовать о синдроме Дауна в 99%. Результат готовится от 3 дней до трех недель.
  • Кордоцентез — исследование пуповинной крови. Назначают с 16-й недели. Под контролем УЗИ вводят иглу в пуповину, где берут 5 мл крови для обследования. На основе найденных в пуповинной крови трех 21 хромосом, ставится диагноз о наличии даунизма. Исследования точны на 98%-99 %. Обычно сочетается с амниоцентезом.
  • Биопсия ворсин хориона — обследование тканей из плаценты. Назначается с 9 до 14 недель. Прокол делается как через брюшную стенку, так и через шейку матки с помощью гибкого зонда. Результаты готовы через 1-4 недели. Если в исследуемом материале будет найдено три хромосомы 21 пары, вероятность синдрома Дауна равна 99%.

Обследование инвазивными методами по точности приближается к 100%. Несмотря на это, делать аборт или нет, должны решать родители, советуясь с генетиком. Принимая решение, надо помнить, что аборт сам по себе может лишить женщину возможности иметь детей.

Ведение беременности

Дальнейшая тактика будет зависеть от результатов проведенных тестов. Синдром Дауна является показанием к прерыванию беременности. Оптимально будет сделать аборт на сроке до 12 недель (максимум до 22 недель). Если женщина решает сохранить беременность, ей следует вовремя проходить все скрининги и быть готовой к возможным проблемам в будущем. Роды при синдроме Дауна идут через естественные родовые пути. Кесарево сечение показано при наличии серьезных пороков развития плода.

Профилактика

К сожалению, нет гарантий, что определенные действия смогут предотвратить зачатие ребенка с нарушениями. Но есть шанс уменьшить его вероятность.

Если беременность планируемая, для подстраховки можно обратиться в медико-генетическую консультацию. Здесь будущих родителей обследуют и определят, есть ли признаки для рождения ребенка с аномалиями.

Чтобы защитить себя от хромосомных и генетических патологий, нельзя злоупотреблять алкоголем, никотином, наркотиками, приемом антибиотиков. Не используйте модифицированные продукты и продукты с нитратами. Остерегайтесь радиации, вирусных заболеваний.

Советы

Для сохранения здоровья обращайтесь к врачу для лечения заболеваний. Не стоит заниматься самолечением. Спортивный образ жизни защитит яйцеклетки от кислородного голодания. Важно следить за качеством еды и своим весом. Если беременность запланированная, то лучшим временем для зачатия будет начало осени. В этот период в организме накапливаются нужные для развития ребенка микроэлементы.
Прием фолиевой кислоты
Прием фолиевой кислоты, витаминов B и E перед зачатием поможет привести в норму организм и органы, отвечающие за репродукцию.

Но если даже у вас по стечению обстоятельств все диагнозы показывают признаки синдрома Дауна, не спешите делать аборт. По опросам родителей, не сделавших аборт, больше 80% рады, что оставили ребенка в семье. Массаж, ЛФК и другие процедуры помогают младенцу адаптироваться к обычной жизни. Многие дети с мозаичной формой синдрома Дауна способны к обучению в школе. Они неплохо уживаются со сверстниками, получают образование и специальность. Солнечный ребенок (а так их называют из-за доброты, простодушия и улыбчивости) делает родных людей добрее и жизнерадостнее.

Интересное